В рамках последнего исследования, опубликованного в журнале Nature, были обнаружены более ста ключевых генов, связанных с повреждениями ДНК. Ученые провели систематический скрининг почти 1000 генетически модифицированных линий мышей.
Это исследование открывает новые возможности для понимания процессов рака, нейродегенеративных заболеваний и потенциальных терапевтических стратегий в виде ингибирования белка.
Геном несет в себе все гены и генетический материал в клетках организма. Когда геном стабилен, клетки могут точно реплицироваться и делиться, передавая правильную генетическую информацию следующему поколению клеток. Тем не менее, генетические факторы, контролирующие стабильность генома, его защиту, восстановление и предотвращение повреждений ДНК, до сих пор мало исследованы.
Ученые из Института Сэнгера и Исследовательского института деменции Великобритании при Кембриджском университете поставили перед собой задачу глубже понять биологию клеточного здоровья и выявить гены, играющие ключевую роль в поддержании стабильности генома. С помощью генетически модифицированных линий мышей ученые обнаружили 145 генов, влияющих на увеличение или уменьшение образования аномальных микроядерных структур, свидетельствующих о нестабильности генома и повреждениях ДНК, которые характерны для старения и развития заболеваний.
Выключение гена DSCC1 приводило к резкому увеличению нестабильности генома, что давало увеличение образования аномальных микроядер в пять раз. Мыши, лишенные этого гена, проявляли признаки, сходные с пациентами с когезинопатией, что подчеркивает важность данного исследования для понимания механизмов здоровья человека.
С использованием CRISPR-скрининга ученые показали, что эффект, вызванный потерей DSCC1, может быть частично обратим с помощью ингибирования белка SIRT14. Эта работа может стать отправной точкой для разработки новых методов лечения.
Результаты исследования могут значительно расширить наши знания о генетических факторах, влияющих на здоровье генома человека на протяжении всей жизни и в развитии различных заболеваний.
Профессор Габриэль Балмус, старший автор исследования, из Института исследования деменции при Кембриджском университете, отметил, что глубокое исследование геномной нестабильности необходимо для разработки специализированных методов лечения, направленных на устранение генетических причин, с целью улучшения исходов и общего качества жизни пациентов с различными заболеваниями.
Доктор Дэвид Адамс, первый автор исследования, подчеркнул, что стабильность генома играет центральную роль в здоровье клеток и может влиять на заболевания от рака до нейродегенерации. Работа, проведенная в течение 15 лет, стала примером того, что можно узнать из широкомасштабного, нетенденциозного генетического скрининга.
При цитировании информации активная гиперссылка на neprosto.fun обязательна
